이건희 유산 3000억 결실… 환아 1만 5000명 ‘희망’

‘소아암·희귀질환 극복’ 5년 성과

2만 2646명 진단… 데이터 5만여건
질환 20종 발굴·치료 절차 표준화

고(故) 이건희 삼성그룹 회장 유족이 3000억원을 기부하면서 시작된 ‘이건희 소아암·희귀질환 극복사업’이 최근 5년간 환자 2만 2646명을 진단하고 1만 4757명을 치료한 것으로 집계됐다.

서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단은 9일 국제 심포지엄을 열고, 2021년 4월 개시한 해당 사업이 올해 9월까지 거둔 성과를 이렇게 발표했다. 사업은 2030년까지 총 10년간 진행된다. 소아암과 희귀질환의 진단·치료 기술을 개발하고 전국 단위 연구 협력체계를 구축하는 것이 핵심이다.


우선 소아암 분야에서는 국내 최초로 급성림프모구백혈병 표준치료 프로토콜을 마련했다. 환자를 5개 위험군으로 나눠 맞춤형 치료 전략을 수립하고, 유전체 분석과 차세대염기서열분석(NGS)을 활용한 미세잔존질환 모니터링 체계도 구축했다.

희귀질환 분야에서는 새로운 질환 20종 이상을 발굴·진단했다. 전국 진단 네트워크를 통해 지역 병원에서 검체와 유전정보를 보내면 중앙 분석센터가 검사해 4~6주 이내 결과를 제공하는 체계를 마련했다. 소아 고형암 정밀의료 플랫폼 ‘STREAM’에는 국내 환자의 60% 이상이 포함됐으며, 원내 GMP 시설에서 제조한 CAR-T 세포도 올해 9월까지 소아 환자 21명에게 공급했다.

연구 협력 규모도 크게 늘었다. 사업단 지원 연구 과제는 2021년 7개에서 올해 190개로 확대됐고, 전국 185개 기관과 의료진 1411명이 참여하고 있다. 소아암·희귀질환 환자 코호트에는 총 5만 7030건의 데이터가 등록됐다.



사업단은 앞으로 국제 공동연구를 확대하고 CAR-T 등 첨단 치료기술을 고도화할 계획이다. 중환자실 영유아 초고속 유전자 진단과 신생아 유전체 선별검사, 산전진단 등 조기 진단 체계도 강화한다.

채종희 사업단장은 “국내외 전문가들의 연구 성과와 임상 경험을 공유하고 국제 공동연구 기반을 강화해 향후 5년의 발전 방향을 모색하겠다”고 말했다.

이병문의학전문기자