아이 눈동자가 갑자기 떨리는 ‘눈떨림증후군’ 이유는?

연세대 연구진, 차세대 유전자분석기법으로 원인돌연변이 유전자발견

국내 연구진이 유전자 분석기법을 통해 생후 6개월 안팎의 영유아들에게 나타나는 희귀질병인 ‘영아 눈떨림증후군’ 원인을 밝혀냈다.

희귀 안질환인 영아눈떨림증후군의 원인을 유전자분석법으로 국내 연구진이 처음 발견했다.

연세대 의대 한진우 안과학 교수, 이승태 진단검사의학 교수, 임정훈 연구원은 영아 눈떨림증후군을 앓고 있는 환자의 혈액을 유전자 분석해 원인을 규명해 미국의학협회에서 발행하는 의학분야 국제학술지 ‘JAMA 안과학’ 최근호에 발표했다고 27일 밝혔다.

영아 눈떨림증후군은 생후 6개월 이전의 영아에게서 눈동자가 좌우, 상하 등 복합적으로 계속 떨리는 증상으로 인구 2000명 당 1명꼴로 나타나는 희귀 안과질환으로 특별한 원인을 찾을 수 없는 경우도 많고 뇌나 신경계 이상, 눈백색증, 망막변성 등이 원인이 되는 경우도 있다.

지금까지는 정확한 발병원인을 찾기 위해서는 자기공명영상(MRI) 촬영이나 특수 혈액검사, 염색체 검사 등 복잡한 검사를 해야 하는 불편이 있었다.


연구팀은 2015년 6월부터 2017년 1월까지 세브란스병원 안과에서 진료받은 영아 눈떨림증후군 환자 48명의 혈액을 차세대 염기서열분석법(NGS)으로 유전자 분석했다. 그 결과 28명의 환자에게서 돌연변이 유전자를 발견했다.

돌연변이 유전자가 발견된 28명의 환자 중에는 ‘레베르 선천성 흑암시’ 환자 14명, 무홍채증 4명, 전색명 3명, 로켄시니어증후군 등 기타 희귀 유전성 안질환자도 있었다. 특히 로켄시니어증후군을 진단받은 8세 여자아이의 경우 급격한 신부전 발병으로 제때 신장이식을 받지 못하면 사망에 이를 수 있다는 진단도 나왔다.

이번 기술은 혈액 채취만으로 유전성 안질환을 진단할 수 있게 돼 치료시기를 놓치지 않고 예방적 치료를 준비할 수 있을 것으로 기대되고 있다.



한진우 교수는 “이번 연구는 NGS기법을 영아 눈떨림증후군 환자에 적용해 비교적 높은 원인질환 진단율을 확보할 수 있게 됐다”고 말했다.

온라인뉴스부 iseoul@seoul.co.kr